Leucemia Mieloide Crónica con una Variante Rara del Cromosoma Filadelfia que Involucra el Cromosoma 16

ANTECEDENTES: La leucemia mieloide crónica (LMC) es un trastorno mieloproliferativo caracterizado por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph), que resulta de la fusión de la translocación del gen ABL1 del cromosoma 9 con el gen BCR ubicado en el cromosoma 22, formando el gen BCR-ABL en el cromosoma número 22, que representa aproximadamente el 95% de los casos de LMC. Pueden ocurrir translocaciones complejas que involucran otros cromosomas. INFORME DE CASO: Presentamos un caso raro de LMC con una variante del cromosoma Ph, en la cual el cromosoma 16 estuvo involucrado en la translocación habitual. Una mujer de 34 años se presentó con antecedentes de dolor en el cuadrante superior izquierdo y sudoración excesiva, sin hepatomegalia ni esplenomegalia en el examen. Se encontró que tenía leucocitosis, con neutrófilos elevados (34 000/mm³), basófilos (1460/mm³) y eosinófilos (2650/mm³). La cariotipificación mostró una translocación (16;22) (q24,q11.2), y el análisis FISH mostró la fusión BCR-ABL como resultado de la translocación (9,22), con un tercer cromosoma (cromosoma 16) involucrado y fusionado con el cromosoma 22, con un punto de ruptura diferente, que nunca ha sido reportado en la literatura, afectando el brazo largo del cromosoma 16. La paciente fue tratada con un inhibidor de la tirosina quinasa de primera generación (imatinib) y logró una remisión molecular profunda. El análisis FISH repetido confirmó la desaparición de ambas translocaciones (9,22) y (16,22). CONCLUSIONES: El impacto de la aberración cromosómica adicional en la LMC es ampliamente heterogéneo, y el resultado depende de múltiples factores. Se necesitan estudios más grandes para aclarar el resultado en la LMC con cromosomas Ph variantes, ya que la mayoría de los datos disponibles provienen de casos reportados.