Angustia psicológica tras la prueba de panel de múltiples genes para el riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario

Resumen Los avances en nuestra comprensión del paisaje genético del cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC) han llevado a la adopción clínica de pruebas de panel de múltiples genes. Las pruebas de panel introducen nuevas fuentes de incertidumbre genética debido a la inclusión de genes de penetrancia moderada y baja, así como la mayor probabilidad de identificar una variante de significado incierto (VUS). Este estudio transversal exploró el funcionamiento psicológico posterior a la prueba de mujeres que se sometieron a pruebas de panel de múltiples genes para genes de susceptibilidad al HBOC. Doscientas noventa y cinco mujeres que se sometieron a pruebas de panel en los dos años anteriores completaron un cuestionario de estudio para medir los niveles de angustia relacionada con el cáncer y la prueba genética utilizando la Escala de Impacto de Eventos (IES) y la Evaluación Multidimensional del Impacto del Riesgo de Cáncer (MICRA), respectivamente. Se realizaron análisis de regresión múltiple para evaluar la relación entre los resultados de la prueba genética y los niveles de angustia psicológica capturados por el IES y el MICRA. En esta cohorte, se identificó una variante patogénica (PV) en 41 (14%) de las participantes, y 77 (26%) participantes presentaron una VUS. En el modelo multivariado, se observaron niveles medios más altos de angustia relacionada con la prueba genética en individuos con una PV (p < 0.001) o una VUS (p = 0.007) en comparación con aquellos con un resultado negativo. Además, se encontró que las participantes con una PV en un gen de penetrancia moderada tenían niveles más altos de angustia relacionada con la prueba genética en comparación con aquellas con una PV en un gen de alto riesgo (p = 0.03). En general, las participantes estaban muy satisfechas con su experiencia de prueba genética, con el 92% de los individuos informando que recomendarían la prueba a otros. Nuestros hallazgos destacan diferencias en los resultados psicológicos basados en la patogenicidad de la variante y la penetrancia del gen, lo que contribuye a nuestra comprensión del impacto de las pruebas de panel y las fuentes de angustia relacionada con el cáncer y la prueba genética secundaria a la prueba.