Una microdeleción terminal familiar del cromosoma 4p16.3 que no causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

Resumen Las microdeleciones del cromosoma 4p16.3 son conocidas por causar el síndrome de Wolf–Hirschhorn (WHS), que se caracteriza por una gestalt cráneo-facial distinta y múltiples malformaciones congénitas. La región 4p16.3 abarca la región crítica del WHS 1 (WHSCR1) y 2 (WHSCR2). El WHSCR contiene varios genes que se han implicado en el fenotipo WHS, incluyendo: candidato WHS 1 WHSC1 (también conocido como NSD2, OMIM 602952), candidato WHS 2 WHSC2 (también conocido como NELFA, OMIM 606026), y LETM1 (OMIM 604407). Aunque se han reportado varios pacientes portadores de microdeleciones 4p16.3 que están asociadas con fenotipos de WHS, los fundamentos moleculares precisos del WHS son objeto de investigaciones activas. El/Los posible(s) papel(es) de los genes dentro del 4p16.3 están siendo cada vez más investigados. Aquí informamos el primer caso documentado de microdeleción terminal 4p16.3 que no está asociado con el fenotipo característico de WHS. Estudiamos al Individuo A (una hembra de 7 meses) y a su padre, el Individuo B (27 años), quienes ambos portan una microdeleción terminal 4p16.3 (alrededor de 555 kb) que es distal al WHSCR (WHSCR1) y (WHSCR2), y no incluye WHSC1, WHSC2, o LETM1. En general, nuestros hallazgos expanden el espectro fenotípico asociado con microdeleciones 4p16.3 y sugieren que, en algunos individuos, las microdeleciones dentro de la región 4p16.3 pueden no ser suficientes para causar WHS.