Enfoque clínico para el manejo de pacientes con mutaciones inesperadas en CDH1: Un informe de caso

Resumen Fondo El cáncer gástrico difuso hereditario (HDGC) (OMIM# 137215) es un síndrome de cáncer autosómico dominante asociado con mutaciones en CDH1 (OMIM# 192090). La gastrectomía total profiláctica (PTG) es el tratamiento preventivo más recomendado cuando se encuentra una mutación patogénica. Sin embargo, el uso creciente de pruebas genéticas ha llevado a la identificación de mutaciones incidentales en CDH1 en individuos sin antecedentes familiares de cáncer gástrico. Sigue siendo incierto si estos pacientes deben someterse a una gastrectomía total profiláctica. Métodos El ADN germinal, obtenido de sangre periférica, fue analizado por NGS. Resultados Una mujer de 47 años fue diagnosticada con carcinoma seroso de ovario de alto grado, etapa IIIC de FIGO, con un estado GIS de deficiencia en recombinación homóloga (HRD) de 78 (positivo, límite: 43). Recibió tratamiento de quimioterapia y niraparib. Un test de panel multigénico no reveló mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 (OMIM# 113705) /BRCA2 (OMIM# 600185), pero se encontró incidentalmente una deleción de novo del exón 16 en CDH1. No tenía antecedentes familiares previos de cáncer gástrico o de mama. La paciente fue inscrita en un programa de vigilancia que involucraba endoscopías periódicas y fue diagnosticada con cáncer gástrico difuso a través de biopsias de un área pálida en el antro después de 1 año de seguimiento endoscópico cercano. Conclusión Este caso presenta evidencia de apoyo para la clasificación patogénica de la pérdida del último exón de CDH1.