Raras, pero No Invisibles: Avanzando en la Investigación Genómica y la Implementación para Enfermedades No Diagnosticadas

Las enfermedades raras comprenden miles de condiciones crónicas muy diversas que pueden causar discapacidad y/o muerte prematura. Cada una afecta a pocas personas, pero en conjunto, se estima que impactan hasta el 5% de la población. La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético. El desarrollo de nuevas herramientas genómicas, como la secuenciación masiva o de nueva generación, ha llevado a una revolución en el descubrimiento, diagnóstico y desarrollos terapéuticos. Sin embargo, el acceso a estas tecnologías es muy limitado en Chile. Este artículo describe nuestro trabajo en avanzar en la implementación y evaluación de estrategias genómicas para personas con enfermedades raras en Chile, así como reflexiones y propuestas para el desarrollo de la genómica en salud en nuestro país.