Estudiando el efecto patogénico de los nuevos cambios de nucleótidos en la región del promotor del gen TERT en pacientes con tumor cerebral de glioblastoma

Introducción: Los tumores cerebrales se consideran uno de los tipos de cáncer más peligrosos, a pesar de décadas de investigación y esfuerzos de tratamiento. La activación de la enzima telomerasa es un factor crítico en la inmortalidad de estas células. Las mutaciones en la región del promotor del gen TERT, particularmente en los puntos calientes del promotor, pueden influir en la unión de factores de transcripción activadores e inhibir la unión de factores reguladores negativos del gen TERT, regulando en última instancia la expresión del gen. Este estudio tuvo como objetivo identificar e investigar las mutaciones de la región del promotor del gen TERT en glioblastoma, un tumor cerebral maligno, utilizando bioinformática. Métodos: Se realizó un estudio utilizando el método de caso-control donde se examinaron 35 pacientes con tumor cerebral de glioblastoma multiforme junto con 40 personas que fueron examinadas como muestras de control. En esta investigación, se utilizaron la técnica de PCR Touchdown y la secuenciación directa de ADN para detectar mutaciones en la región del promotor del gen TERT en pacientes con glioblastoma. Además, se realizaron análisis bioinformáticos para investigar el efecto patogénico de los cambios de nucleótidos en esta región del gen. Resultados: En la región central del promotor del gen TERT, se identificaron tres mutaciones puntuales (c.*146C>T, c.*144C>G y c.*143G>C). Dos de estas mutaciones eran novedosas y se han observado por primera vez en glioblastoma multiforme. La mutación restante se encontraba en el punto caliente del núcleo del promotor del gen. Esta mutación se conocía como c.*146C>T. Conclusión: En esta investigación, se examinó el impacto nocivo de las mutaciones de la región del promotor del TERT como un biomarcador para el glioblastoma. Estos hallazgos sugieren que las mutaciones en regiones regulatorias, así como en secuencias codificantes, podrían ser factores contributivos significativos en el proceso de carcinogénesis.