NextDenovo: una herramienta eficiente de corrección de errores y ensamblaje preciso para lecturas largas ruidosas

Los datos de secuenciación de lecturas largas, particularmente aquellos derivados de la plataforma de secuenciación Oxford Nanopore, tienden a exhibir altas tasas de error. Aquí, presentamos NextDenovo, una herramienta eficiente de corrección de errores y ensamblaje para lecturas largas ruidosas, que logra un alto nivel de precisión en el ensamblaje del genoma. Aplicamos NextDenovo para ensamblar 35 genomas humanos diversos de todo el mundo utilizando datos de lecturas largas de Nanopore. Estos genomas nos permiten identificar el paisaje de las duplicaciones segmentarias y la variación en el número de copias de genes en las poblaciones humanas modernas. El uso de NextDenovo debería abrir el camino para el ensamblaje a escala poblacional de lecturas largas utilizando datos de lecturas largas de Nanopore.