Intervención para la estenosis aórtica crítica en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una enfermedad genética ultra-rara de envejecimiento prematuro que es históricamente fatal en la adolescencia, secundaria a una aterosclerosis acelerada severa. El único tratamiento aprobado es el inhibidor de la farnesiltransferasa lonafarnib, que mejora la estructura y función vascular, extendiendo la esperanza de vida promedio no tratada de 14.5 años en 4.3 años (30%). Con esta mayor esperanza de vida, se identificó la estenosis aórtica calcificada (AS) como un factor de riesgo crítico emergente para la muerte cardíaca en pacientes mayores. La intervención para aliviar la AS crítica tiene el potencial de mejorar inmediatamente el tiempo de salud y la esperanza de vida. Sin embargo, la desajuste en tamaño del dispositivo del paciente HGPS, la enfermedad arterial periférica generalizada, las anomalías en la piel y los huesos, y el fracaso de prosperar durante toda la vida presentan desafíos únicos para la intervención. Un grupo internacional de expertos en HGPS, cardiología pediátrica y de adultos, cirugía cardíaca y cuidados críticos pediátricos se reunió para identificar estrategias para un tratamiento exitoso. Se evaluaron procedimientos candidatos mediante un examen en profundidad de 4 casos que ejemplifican la patología clínica del HGPS. La sustitución de la válvula aórtica transcatéter modificada (TAVR) y la colocación de un conducto Apico-Aórtico izquierdo (AAC) se consideraron de alto riesgo pero opciones viables. Dos casos recibieron TAVR y 2 recibieron AAC después del summit. Tres fueron exitosos y 1 paciente falleció perioperatoriamente debido a la gravedad de la enfermedad cardiovascular, destacando la importancia del momento de la intervención y la estratificación de riesgos comparativos. Estas intervenciones innovadoras para tratar la estenosis aórtica crítica en pacientes HGPS podrían reescribir la perspectiva clínica actual sobre el curso de la enfermedad al mejorar en gran medida la calidad de vida en etapas avanzadas y aumentar la esperanza de vida. Ampliar la competencia médica y quirúrgica mundial para esta enfermedad ultra-rara a través del intercambio de información experta podría tener un alto impacto en el éxito del tratamiento.