Epidemiología, etiología y diagnóstico de la pérdida auditiva congénita a través de la evaluación auditiva de 153 913 recién nacidos

Resumen Antecedentes La pérdida auditiva congénita (HL), una de las condiciones crónicas pediátricas más comunes, afecta significativamente el desarrollo del habla y el lenguaje. Su diagnóstico temprano e intervención médica se pueden lograr a través de la evaluación auditiva del recién nacido. Sin embargo, los datos sobre la prevalencia y la etiología de la HL congénita en infantes que no superan la evaluación auditiva son limitados. Métodos La población muestra incluyó a 153 913 infantes que se sometieron a la evaluación auditiva del recién nacido, y se midió la prevalencia de la HL congénita, definida como HL bilateral moderada a profunda (BHL) o HL unilateral (UHL) (≥40 dB HL), en una prefectura de Japón para minimizar la tasa de pérdida de seguimiento, un factor común que afecta el procedimiento de evaluación. Se realizó una investigación etiológica exhaustiva, incluyendo fisiología, imágenes, pruebas genéticas y evaluación del citomegalovirus congénito, en niños diagnosticados con HL congénita. Resultados La prevalencia calculada de HL congénita fue de 1.62 por 1000 recién nacidos (bilateral, 0.84; unilateral, 0.77). Más de la mitad de los casos con HL bilateral congénita o severa a profunda UHL mostraron etiología genética o deficiencia del nervio coclear (CND), respectivamente. Aproximadamente el 4% y el 6% de los casos de BHL y UHL congénita estuvieron asociados con infección por citomegalovirus congénito y trastorno del espectro de neuropatía auditiva, respectivamente. Conclusiones Este es un estudio epidemiológico y etiológico exhaustivo de la HL congénita, determinado a través de la evaluación auditiva del recién nacido según su gravedad y lateralidad, en una población general a gran escala de un país desarrollado. Nuestros hallazgos pueden servir como referencia para optimizar las opciones de atención e intervención para niños con HL y sus familias.