Estudio de cohorte prospectivo sobre el tamizaje genómico neonatal: protocolo del estudio piloto BabyScreen+

Introducción El tamizaje de gotas de sangre en recién nacidos (NBS) es un programa de salud pública altamente exitoso que utiliza ensayos bioquímicos y otros para evaluar condiciones graves pero tratables de inicio en la infancia. Introducir la secuenciación genómica en los programas de NBS aumenta la gama de condiciones detectables, pero plantea problemas prácticos y éticos. Se requiere evidencia de cohortes prospectivamente determinadas para guiar políticas e implementaciones futuras. Este estudio tiene como objetivo desarrollar, implementar y evaluar un programa piloto de NBS genómico (gNBS). Métodos y análisis El estudio BabyScreen+ pilotará gNBS en tres fases. En la fase de preimplementación, se diseñarán materiales del estudio, incluidos recursos educativos, apoyo a la decisión y herramientas de recolección de datos. También se realizarán grupos focales y entrevistas con informantes clave para informar sobre la entrega del estudio y futuros programas de gNBS. Durante la fase de implementación, reclutaremos prospectivamente a padres de recién nacidos en Victoria, Australia, para evaluar a 1000 recién nacidos por más de 600 condiciones graves y tratables de inicio en la infancia. Se realizará una secuenciación del genoma completo clínicamente acreditada tras el NBS estándar usando la misma muestra. Los resultados de alta probabilidad serán devueltos por profesionales de la salud genética, con pruebas genéticas y de confirmación adicionales y referencia a servicios especializados según sea necesario. La fase de postimplementación evaluará la viabilidad del gNBS como objetivo principal, y evaluará factores éticos, de implementación, psicosociales y económicos en salud para informar sobre la entrega de servicios futuros. Ética y difusión Este proyecto recibió la aprobación ética del Comité de Ética en Investigación del Royal Children’s Hospital Melbourne: HREC/91500/RCHM-2023, HREC/90929/RCHM-2022 y HREC/91392/RCHM-2022. Los hallazgos se difundirán a los responsables de políticas y a través de revistas y conferencias revisadas por pares.