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Resumen Objetivos La clasificación de la atrofia muscular espinal (AME) está asociada con el pronóstico clínico; sin embargo, los marcadores de clasificación objetivos son escasos. Este estudio tuvo como objetivo identificar marcadores metabólicos en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de niños con AME tipos II y III. Métodos Se recolectaron muestras de LCR de 40 pacientes con AME (27 con tipo II y 13 con tipo III) y se analizaron los metabolitos. Resultados Identificamos 135 metabolitos asociados con los tipos II y III de AME. Estos estaban asociados con la degradación de lisina y el metabolismo de arginina, prolina y tirosina. Identificamos siete metabolitos asociados con la Escala Funcional Motora de Hammersmith: ácido 4-clorofenilacético, adb-chminaca, (+/−)-, ácido dodecilbenceno sulfónico, acetato de norethindrona, ácido 4-(undecano-5-il) benceno-1-sulfónico, beta-d-glucosido dihidromaleimida y cinobufagina. Biomarcadores potenciales de tipificación, N-ciclohexilformamida, cinobufagina, glucurónido de cotinina, N-miristoil arginina, ácido 4-clorofenilacético, ácido geránico, 4-(undecano-5-il) benceno y pelargonato 7,8-diamino, mostraron un buen desempeño predictivo. Entre estos, N-miristoil arginina no se vio afectado por el fenotipo genético. Conclusión Este estudio identificó marcadores metabólicos que son factores pronósticos candidatos prometedores para la AME. También identificamos las vías metabólicas asociadas con la gravedad de la AME. Estas evaluaciones pueden ayudar a predecir los resultados del cribado de biomarcadores de clasificación de la AME.
Lu et al. (Mon,) estudiaron esta cuestión.