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La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) infantil es un subtipo muy raro de EII que se desarrolla en niños menores de dos años con susceptibilidad genética, especialmente en aquellos con defectos monogénicos. Este tipo, en comparación con la EII en niños mayores, es más resistente al tratamiento médico convencional y presenta más complicaciones que requieren más intervenciones quirúrgicas. Nuestro paciente es un niño con padres consanguíneos de primer grado. Tenía 16 meses cuando presentó múltiples fístulas perianales, fisuras, abscesos, diarrea, fiebre y falta de crecimiento. Se sometió a una ileostomía protectora de doble boca y reparación quirúrgica de la enfermedad perianal. Se confirmó enfermedad de Crohn después de una endoscopia y biopsia. Se realizó un estudio genético que reveló mutaciones en la quinasa 1 interactuante con receptores (RIPK1). Se inició el tratamiento pediátrico convencional para la EII después de la cirugía, que incluía el antagonista del factor de necrosis tumoral adalimumab 40 mg subcutáneamente cada semana durante cinco meses. A pesar del tratamiento, presentó disuria y una fístula colovesical. El paciente se sometió a una reparación quirúrgica secundaria.
Bsharat et al. (Thu,) estudiaron esta cuestión.