Socios de fusiones USP6 novedosos y inusuales en quistes óseos aneurisma y su papel en la patogénesis y evaluación histopatológica de esta enfermedad

Objetivos El propósito de este estudio es informar sobre socios de fusiones USP6 novedosos e inusuales en quistes óseos aneurisma (ABCs). Estos hallazgos pueden ser útiles en diagnósticos rutinarios, así como en el estudio de la biología de los trastornos relacionados con USP6. Métodos Se incluyó una cohorte de siete pacientes diagnosticados con ABC examinados entre 2014 y 2023 en el Hospital Universitario Motol en Praga en este estudio retrospectivo no aleatorizado. Todos los casos fueron analizados utilizando evaluación histopatológica, inmunohistoquímica y métodos de ARN multiplex anclado. También se analizaron las características demográficas y los datos clínicos. Resultados Identificamos dos socios de fusión novedosos (ZFX e IP6K2), tres inusuales (MEF2A, EIF1 y COL1A2) y dos comunes (CDH11) con el gen USP6 entre los siete casos de ABC. Conclusiones Los casos en nuestro estudio fueron diagnosticados como ABCs debido a la presentación clínica y morfológica característica. Sin embargo, no todos los casos son tan evidentes, y es necesario realizar pruebas moleculares. La identificación de estas alteraciones genéticas puede ser útil para distinguir entre un ABC verdadero y cambios similares a ABC entre muchos tumores óseos benignos y malignos.