Un panel de secuenciación de próxima generación personalizado para el análisis de codeleción 1p/19q y mutacional en gliomas

La Organización Mundial de la Salud ha actualizado su sistema de clasificación para el diagnóstico de gliomas, combinando características histológicas con datos moleculares que incluyen isocitrato deshidrogenasa 1 y codeleción de los brazos cromosómicos 1p y 19q. El análisis de codeleción 1p/19q se realiza comúnmente mediante hibridación in situ fluorescente (FISH). En este estudio, desarrollamos un panel de secuenciación de próxima generación (NGS) dirigido de 57 genes que incluye la detección de codeleción 1p/19q, principalmente para evaluar el diagnóstico y la posible respuesta al tratamiento en pacientes con melanoma, tumor estromal gastrointestinal y glioma. Se realizó un análisis de pérdida de heterocigosidad utilizando el método NGS en 37 tejidos de glioma fijos en formalina y embebidos en parafina que mostraron pérdida de 1p y/o 19q determinada por FISH. Se aplicaron métodos convencionales para la validación de algunas mutaciones de genes relacionados con gliomas. En el 81.1% (30 de 37) y 94.6% (35 de 37) de los casos, 1p y 19q coincidieron, mientras que la concordancia para la codeleción 1p/19q y la no codeleción 1p/19q se encontró en el 94.7% (18 de 19) y 94.4% (17 de 18) de los casos, respectivamente. En general, la comparación de los resultados de NGS con los de métodos convencionales mostró una alta concordancia. En conclusión, el panel NGS permite un análisis fiable de la codeleción 1p/19q y de mutaciones al mismo tiempo.