Clasificación IC3D de Distrofias Corneales—Edición 3

PROPÓSITO: El Comité Internacional para la Clasificación de Distrofias Corneales (IC3D) fue creado en 2005 para desarrollar un nuevo sistema de clasificación que integre la información actual sobre fenotipo, histopatología y análisis genético. Esta actualización es la tercera edición de la nomenclatura IC3D. MÉTODOS: Se evaluaron publicaciones revisadas por pares desde 2014 hasta 2023. La nueva información se usó para actualizar la clasificación anatómica y cada una de las 22 plantillas estandarizadas, incluyendo el nivel de evidencia para ser una distrofia corneal desde la categoría 1 (más evidencia) hasta la categoría 4 (menos evidencia). RESULTADOS: Las distrofias corneales de erosión epitelial recurrente ahora incluyen la distrofia de erosión epitelial recurrente, categoría 1 (mutaciones COL17A1, cromosoma 10). Los signos y síntomas son similares a la distrofia corneal de Franceschetti, distrofia Smolandiensis y distrofia Helsinglandica, categoría 4. La distrofia corneal epitelial de Lisch, previamente informada como ligada al cromosoma X, ha sido descubierta como dominante autosómica (mutaciones MCOLN1, cromosoma 19). La distrofia corneal de rejilla clásica (LCD) resulta de la mutación TGFBI R124C. El grupo de variantes LCD tiene más de 80 distrofias con mutaciones TGFBI que no son R124C, deposición de amiloide y a menudo fenotipos similares al LCD clásico. Proponemos una nueva nomenclatura para variantes patogénicas específicas de LCD agregando la mutación utilizando abreviaciones de aminoácidos de 1 letra a LCD. Las distrofias corneales pre-Descemet incluyen categoría 1, dominante autosómica, distrofia corneal pre-Descemet puntiforme y policromática (PPPCD) (mutaciones PRDX3, cromosoma 10). Típicamente asintomática, se puede distinguir fenotípicamente de la distrofia corneal pre-Descemet, categoría 4. Incluimos una tabla de manejo de distrofias corneales. CONCLUSIONES: La tercera edición del IC3D proporciona un resumen actual de la información sobre distrofias corneales. El artículo está disponible en línea en https://corneasociety.org/publications/ic3d.