Un ensayo multiplex basado en sangre que tiene como objetivo la metilación del ADN en PBMCs permite la detección temprana del cáncer de mama

El sistema inmunológico puede monitorear el desarrollo tumoral, y la metilación del ADN está involucrada en la respuesta inmunitaria del cuerpo a los tumores. En este trabajo, investigamos si las alteraciones en la metilación del ADN en células mononucleares de sangre periférica (PBMCs) podrían ser utilizadas como marcadores para la detección temprana del cáncer de mama (BC) desde la perspectiva de las alteraciones inmunitarias tumorales. Identificamos cuatro marcadores de metilación específicos de BC combinando Infinium 850 K BeadChips, pirosecuenciación y secuenciación dirigida con bisulfrito. Basándonos en los cuatro marcadores de metilación en PBMCs de BC, desarrollamos un ensayo de PCR cuantitativa multiplex específico para metilación eficiente y conveniente para la detección de BC y validamos su rendimiento diagnóstico en una cohorte multicéntrica. Este ensayo fue capaz de distinguir a los pacientes con BC en etapas tempranas de los controles normales, con un AUC de 0.940, sensibilidad del 93.2% y especificidad del 90.4%. Más importante aún, este ensayo superó los métodos diagnósticos clínicos existentes, especialmente en la detección de tumores en etapas tempranas y mínimos.