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La agregación familiar de la diabetes mellitus insulinodependiente (IDDM) es un fenómeno común, pero las razones detrás de ello son poco comprendidas. Para investigar si hay heterogeneidad entre las formas familiares y no familiares de IDDM, comparamos las características genéticas, inmunológicas y clínicas de niños diabéticos con y sin un pariente de primer grado afectado en una serie poblacional de niños finlandeses con IDDM. Las frecuencias de los genotipos HLA-DQB1 conocidos por estar asociados con un alto (DQB1*0302/0201) o moderado (*0302/x) riesgo de IDDM en la población finlandesa fueron mayores, mientras que las proporciones de genotipos DQB1 asociados con un bajo o disminuido riesgo de IDDM se redujeron en los 121 casos familiares en comparación con los 574 casos no familiares (32.7 frente a 21.3%, 41.3 frente a 35.9%, 18.3 frente a 31.4%, y 7.7 frente a 11.4%, respectivamente; P = 0.002). Las frecuencias y concentraciones séricas de anticuerpos de células de islotes, autoantígenos de insulina y anticuerpos contra la isoforma de 65 kD de la descarboxilasa del ácido glutámico fueron similares al diagnóstico en los casos familiares y no familiares. Los 31 casos de primer afectado en las familias de múltiples casos fueron más jóvenes al diagnóstico que los casos no familiares (6.9 frente a 8.5 años; P < 0.05). Los 90 casos familiares de segundo afectado tuvieron una descompensación metabólica menos severa al diagnóstico que los casos familiares de primer afectado o los casos no familiares. En conclusión, la agregación familiar de IDDM en Finlandia se explica al menos en parte por una mayor frecuencia de genes de susceptibilidad a IDDM en familias con múltiples individuos afectados. La falta de diferencias en los niveles de autoanticuerpos entre los casos familiares y no familiares indica homogeneidad más que heterogeneidad en el proceso patogénico de destrucción de células beta.
Veijola et al. (Sun,) estudiaron esta cuestión.