RESUMEN La esclerosis tuberosa es un trastorno genético autosómico dominante raro causado por mutaciones en genes supresores de tumores (TSC1/2), que conducen a hamartomas en múltiples órganos. Los angiomiolipomas renales a menudo son asintomáticos, pero pueden causar efectos de masa o sangrado si aumentan de tamaño, lo que requiere tratamiento. Una mujer de 29 años se presentó con dolor severo en el flanco izquierdo, una masa abdominal y pápulas faciales. Las imágenes revelaron una gran masa de 18.3 × 13 × 11.5 cm en el polo inferior del riñón izquierdo, que era pobre en grasa, una lesión más pequeña en el riñón opuesto, quistes pulmonares y lesiones óseas osteoblásticas, todo indicando linfangioleiomiomatosis asociada con esclerosis tuberosa. Se realizó una nefrectomía izquierda y se recuperó bien. La histología confirmó un angiomiolipoma renal con inflamación crónica. Este caso subraya la importancia de la nefrectomía para el manejo de angiomiolipomas grandes para aliviar síntomas y mejorar la calidad de vida. Manejar a estos pacientes requiere un enfoque multidisciplinario, que incluya imagenología y pruebas genéticas, con atención y vigilancia continuas para lograr mejores resultados.
Lema et al. (Thu,) estudiaron esta cuestión.