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Por definición, las enfermedades raras afectan a un pequeño número de individuos (menos de 1 en 2000 personas en cualquier región de la OMS); sin embargo, con más de 7000 tipos de enfermedades raras existentes, la carga a nivel mundial no es insignificante. Hasta la fecha, aproximadamente 300 millones de personas viven con enfermedades raras. Estos individuos suelen ser un grupo descuidado y marginado, especialmente aquellos en países de ingresos bajos y medianos. Alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, casi el 70% de las cuales se presentan en la infancia; aproximadamente el 95% carece de tratamientos aprobados; el tiempo promedio para un diagnóstico preciso es de 4.8 años; y alrededor del 30% de los niños con una enfermedad rara mueren antes de los 5 años.
The Lancet Global Health (miércoles,) estudió esta pregunta.