En los Perros de Ganado Australianos (AUCDs), se informó que la cistinuria es un rasgo autosómico dominante causado por una deleción de 6 pb en el gen SLC3A1 (tipo II-A). Aquí informamos sobre una asociación con andrógenos en esta raza. Una familia de 11 AUCDs adultos (cinco machos intactos, uno castrado y cinco hembras) fue genotipada para la variante SLC3A1 c. 1095₁100del, y se examinó la orina para las concentraciones de cistina, ornitina, lisina y arginina (COLA). Entre esta familia, tres machos y cinco hembras resultaron heterocigotos para la mutación, mientras que todos los demás AUCDs eran homocigotos para el alelo silvestre. Los dos machos intactos heterocigotos presentaron COLA-uria severa, que disminuyó marcadamente después de la castración. Ni el tercer macho heterocigoto con un historial de cálculos de cistina pero ya castrado ni las cinco hembras heterocigotas mostraron un aumento de COLA-uria. La heterocigosidad para la deleción de 6 pb en el gen SLC3A1 se asoció con cistinuria en los AUCDs machos intactos, pero no en hembras. La castración de los machos heterocigotos redujo la cistinuria. O bien la cistinuria tipo II-A en los AUCDs es un rasgo dominante asociado a andrógenos, o esta familia también tiene otro tipo III (dependiente de andrógenos) de cistinuria. Se necesitan estudios más amplios para definir mejor los tipos de cistinuria y los efectos de la castración en los AUCDs.
Kehl et al. (Thu,) estudiaron esta cuestión.