Experiencia exitosa con el cribado de alto riesgo y familiar para la enfermedad de Fabry en el condado de Ninghai, provincia de Zhejiang, Este de China: análisis genotipo-fenotipo de la variante GLA IVS4 + 919G > A

Puntos clave

• Esta investigación tiene como objetivo explorar la efectividad del cribado familiar y de alto riesgo para la enfermedad de Fabry, centrada en la variante GLA IVS4 + 919G > A.
• Se realizó cribado entre poblaciones de alto riesgo en el condado de Ninghai
• Se analizaron correlaciones genotipo-fenotipo relacionadas con la variante GLA IVS4 + 919G > A
• Se enfocó en casos de enfermedad de Fabry de inicio tardío
• Se encontró alta prevalencia de la variante GLA IVS4 + 919G > A en casos de inicio tardío
• Se identificaron fenotipos diversos vinculados a la variante
• Se demostró la efectividad del cribado para el diagnóstico temprano y la intervención