Miopatía Hereditaria con Fallo Respiratorio Temprano Asociada a una Variante COL4A5 Incidental: Un Informe de Caso

Antecedentes La miopatía hereditaria con fallo respiratorio temprano (HMERF) es un trastorno raro autosómico dominante causado por variantes de TTN. Las mutaciones en COL4A5 están vinculadas al síndrome de Alport ligado al X. Presentación del Caso Un hombre de 34 años desarrolló debilidad progresiva de las extremidades inferiores, alteraciones en la marcha, hipoventilación nocturna e hipertrofia de pantorrillas. La historia familiar reveló síntomas similares en su madre y hermana. El examen mostró reflejos ausentes; la resonancia magnética (RM) demostró atrofia muscular y reemplazo graso; se realizó una electromiografía con aguja (EMG) que mostró hallazgos consistentes con miopatía avanzada; sin embargo, no se utilizó como herramienta diagnóstica primaria. La secuenciación de todo el exoma identificó una variante patogénica de TTN (c.95126C > G, p.Pro31709Arg), confirmando HMERF. También se detectó una variante hemizigota de COL4A5 (c.4891C > T, p.Arg1631Cys) pero carecía de correlación clínica. Discusión y Conclusión Este caso ilustra un fenotipo clásico de HMERF confirmado genéticamente, con una variante incidental de COL4A5 de significado incierto. Subraya la importancia de las pruebas genómicas en presentaciones neuromusculares atípicas y la necesidad de una interpretación cautelosa de los hallazgos incidentales.