Mutationen in Genen, die für Nukleoporine (Nups), strukturelle Bausteine der hochkonservierten Kernporenkomplexe, kodieren, sind mit genetischen Formen des nephrotischen Syndroms assoziiert. Ein solcher Baustein ist Nup188, das vom Gen NUP188 kodiert wird. Eine Variante dieses Gens wurde bei zwei Patienten mit nephrotischem Syndrom identifiziert. Bisher bekannte NUP188-Varianten führen zu einem schweren klinischen Phänotyp mit unter anderem respiratorischer Insuffizienz und Mikrozephalie, zusammengefasst als Stefanova-Sandestig-Syndrom. Eine direkte Beteiligung von Nup188 an Nierenerkrankungen war bislang nicht beschrieben. In dieser Arbeit wurde die Rolle von Nup188 bei der Entstehung von Nierenerkrankungen mithilfe von Drosophila-Nephrozyten untersucht. Zwei Fliegenlinien mit RNA-Interferenz gegen Nup188 zeigten nach bestätigter Herunterregulierung deutliche Schlitzmembran-Defekte und erhöhte Zellschädigung.
Vithujan Paraparan (Thu,) studied this question.