El cribado de portadores reproductivos se adopta cada vez más para identificar a las parejas en riesgo de transmitir condiciones genéticas graves. El cribado de portadores subvencionado para fibrosis quística, síndrome del cromosoma X frágil y atrofia muscular espinal ha estado disponible para parejas elegibles en Australia desde 2023. La creciente demanda de cribado de portadores hace necesaria la implementación de una garantía de calidad externa (EQA) para asegurar la precisión y consistencia de las pruebas de laboratorio. Tras un estudio de viabilidad exitoso, RCPAQAP lanzó el programa EQA de cribado de portadores de 3 genes para apoyar la mejora continua y la armonización en la entrega del cribado de portadores reproductivos. Esta presentación comparte los hallazgos del programa EQA de cribado de portadores de 3 genes de RCPAQAP, enfocándose en la precisión del genotipado y las prácticas de informes de laboratorios australianos.
Sze Yee Chai (Sun,) estudió esta cuestión.
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