Rhabdomiosarcoma orbital en un paciente con enfermedad de Gaucher tipo 3: un informe de caso y revisión de la literatura

Varios estudios han demostrado un aumento del riesgo de malignidad en pacientes con enfermedad de Gaucher, particularmente en cánceres hematológicos, que se han reportado con mayor frecuencia en la enfermedad de Gaucher tipo 1. En contraste, el riesgo de malignidad en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3 ha recibido atención limitada. Informamos el caso de una adolescente con enfermedad de Gaucher tipo 3 que presentó proptosis progresiva del lado derecho. Una evaluación adicional confirmó el diagnóstico de rhabdomiosarcoma orbital. La enfermedad de Gaucher tipo 3 se caracteriza por un amplio espectro fenotípico. Si confiere un mayor riesgo de malignidades sólidas sigue siendo incierto; una coexistencia coincidente más que una relación causal es probablemente el caso en nuestro caso, sin embargo se necesitan realizar más estudios.