Este estudio evalúa parámetros hematológicos como herramientas de cribado para identificar candidatos a talasemia α cero (α⁰) para análisis de ADN. El Código de Diagnóstico de Talasemia de Malasia (MTDC) utiliza hemoglobina corpuscular media (MCH) < 25 pg para detectar portadores sospechosos de talasemia α⁰. Se analizaron seis parámetros hematológicos de 304 casos genotipados mediante Gap-Reacción en Cadena de la Polimerasa o Amplificación Multiplex Dependiente de Sondas por Ligación. Entre los casos, 160 individuos (52,6%) fueron portadores silenciosos de talasemia α+ (-α/αα), comprendiendo heterocigotos para -α3.7, -α4.2, –(α)20.5 y -α2.4. Doce individuos (3,9%) fueron portadores de talasemia α+ (-α/-α), incluyendo homocigotos -α3.7 y heterocigotos compuestos -α3.7 y -α4.2. Mientras tanto, 111 individuos (36,4%) fueron portadores de talasemia α0 (--/αα), consistiendo en heterocigotos para deleciones --SEA, --GB, --FIL, --AW y –THAI. Se observó enfermedad de Hb H deletcional (--/-α) en individuos con genotipos compuestos como -α3.7/--SEA, -α3.7/--GB, -α3.7/--AW, -α4.2/--SEA y -α2.4/--SEA. Todos los parámetros se correlacionaron con el número de deleciones del gen α-globina, mostrando el volumen corpuscular medio (MCV) (r2 = 0,73) y la MCH (r2 = 0,77) las asociaciones más fuertes. Los puntos de corte específicos para el género de MCH de < 22,65 pg para hombres y < 22,25 pg para mujeres demostraron excelente rendimiento diagnóstico, con mayor sensibilidad y especificidad en mujeres (90,3% y 93,9%) que en hombres (89,5% y 88,9%). Los resultados indican que el punto de corte de MCH actualmente usado de 25 pg puede ser más alto de lo óptimo para identificar portadores de talasemia α⁰. Un umbral más bajo de MCH mejora el rendimiento en la detección y podría apoyar la refinación de los criterios de cribado del MTDC para priorizar mejor a individuos de alto riesgo, mientras se reduce el test genético innecesario entre casos de talasemia α⁺.
Esa et al. (Sáb,) estudiaron esta cuestión.