Los patrones de prevalencia reflejaron las tasas de consanguinidad, explicando la alta carga en la región MENA y las cifras bajas en el sudeste asiático. El metaanálisis, aplicando el umbral específico de tamaño mínimo de muestra para enfermedades raras, confirmó que la HPA, incl. PKU, es una enfermedad rara y validó las estimaciones de prevalencia.
Dóczi et al. (Thu,) estudiaron esta cuestión.