March 3, 2026Reumatología Clínica (English Edition)1 citationsOpen Access

Impacto de las variantes del gen MEFV en la presentación clínica en la fiebre mediterránea familiar: un enfoque en las mutaciones del Exón 2

BKBilal KulaksizIstanbul University-Cerrahpaşa BABeste AcarIstanbul University-Cerrahpaşa OKOguzhan Omer KizilkayaIstanbul University-Cerrahpaşa

Puntos clave

Las presentaciones clínicas atípicas en la fiebre mediterránea familiar están vinculadas a las mutaciones del exón 2.
La artralgia y la mialgia son indicadores comunes asociados con las variantes del exón 2.
El análisis resalta la importancia del historial familiar y la edad de aparición de los síntomas en la identificación de variantes.
Los enfoques clínicos personalizados pueden ser necesarios para un manejo efectivo de la fiebre mediterránea familiar.

Resumen

Las mutaciones del Exón 2 están asociadas con presentaciones atípicas en la FMF. Las presentaciones de artralgia y mialgia son indicativas principalmente de la variante del Exón 2, mientras que un historial familiar y la aparición temprana de síntomas son características de la variante del Exón 10. Los clínicos deben reconocer la naturaleza compleja de la FMF y adoptar un enfoque personalizado.

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