La farmacogenética abarca la variación genética que afecta la farmacocinética y la farmacodinámica, y su influencia en los fenotipos de respuesta a los fármacos. La variación genética incluye aproximadamente 15 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y es un determinante clave de las diferencias interindividuales en la resistencia al tratamiento y los efectos secundarios tóxicos. Dado que la mayoría de los protocolos de tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda infantil incluyen hasta 13 agentes quimioterapéuticos diferentes, el impacto de los SNP individuales ha sido difícil de evaluar. Hasta ahora, el enfoque se ha centrado principalmente en los glucocorticoides ampliamente utilizados, el metotrexato y las tiopurinas, o en las vías metabólicas y los mecanismos de transporte que son comunes a varios fármacos, como las glutationes S-transferasas. Sin embargo, más allá de los polimorfismos de la tiopurina metiltransferasa, el enfoque del gen candidato no ha establecido asociaciones claras entre los polimorfismos y la respuesta al tratamiento. En el futuro, las plataformas genéticas de alto rendimiento y bajo costo permitirán el cribado de cientos o miles de SNPs específicos para proporcionar un efecto combinado de dosis genética ( = perfil de riesgo de SNP individual), lo que puede permitir la individualización del tratamiento basada en la farmacogenética. Udgivelsesdato: 2008/11
Devidsen et al. (Tue,) estudiaron esta cuestión.