Describir un caso raro y no explicado de neovascularización coroidea peripapilar bilateral (PPCNV) en un niño con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA, enfermedad de Bruton). Un niño de 13 años con XLA en tratamiento regular de reemplazo de inmunoglobulina intravenosa presentó una pérdida de visión bilateral de progresión rápida. La agudeza visual corregida mejor (BCVA) era de 20/100 OU. El examen de fondo de ojo y la imagenología multimodal confirmaron PPCNV bilateral con líquido subretiniano. Se realizaron investigaciones sistémicas, infecciosas e inmunológicas extensas, incluidas resonancia magnética, tomografía computarizada, líquido cefalorraquídeo y paneles serológicos amplios, sin resultados reveladores; la interpretación de las serologías se complicó por la terapia con IVIG. El aflibercept intravítreo llevó a una mejora anatómica y funcional inicial, pero posteriormente se desarrolló atrofia macular, con una recuperación visual limitada. No se identificó inflamación ocular ni anomalía congénita del disco óptico. La PPCNV pediátrica es rara y generalmente secundaria a inflamación o anomalías congénitas. Hasta donde sabemos, este es el primer informe de PPCNV en XLA. Aunque la asociación parece ser coincidental, se necesita un informe colaborativo de casos similares para explorar posibles contribuciones inmunológicas y refinar estrategias de tratamiento.
Kerkouri et al. (Martes,) estudiaron esta cuestión.