Los estudios de asociación genómica han identificado miles de variantes intergénicas asociadas con enfermedades, de las cuales se presume que la mayoría actúa afectando la regulación génica. Los estudios estándar de locus de rasgos cuantitativos de expresión (eQTL) han logrado vincular muchos loci asociados a enfermedades con cambios en la expresión génica. Sin embargo, muchos loci asociados a enfermedades no muestran efectos regulatorios detectables en conjuntos de datos de expresión génica en bloque basales de tejidos adultos. Trabajos recientes muestran que, en general, los eQTL estándar difieren sistemáticamente de los loci asociados a enfermedades, apuntando a efectos regulatorios no capturados bajo condiciones basales. Revisamos la evidencia emergente que indica que los eQTL específicos de contexto, revelados bajo perturbaciones ambientales, estrés o transiciones de desarrollo, se asemejan más a los loci de enfermedades. Destacamos nuevos sistemas in vitro y enfoques de aprendizaje automático que prometen la identificación sistemática de estos efectos dependientes del contexto.
Gilad et al. (Sun,) estudiaron esta cuestión.