黑素细胞稳态调控与皮肤疾病

黑素细胞是人体内主要产生黑色素的细胞，位于皮肤、眼、耳黏膜等解剖部位。皮肤黑素细胞起源于神经嵴，经分化发育迁移定植于表皮基底层或毛囊，通过形成黑素小体产生黑色素发挥光防护及毛发着色等主要作用，是维系皮肤生理稳态的关键细胞。皮肤黑素细胞的分化发育及功能形成受以小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）为核心的多条信号转导通路、多种形式的表观遗传修饰和代谢调控等，在其分化发育的任意环节出现异常导致黑素细胞稳态失衡均会诱发皮肤疾病。胚胎期重要转录因子突变或功能缺失可引发遗传性色素疾病；后天免疫异常或物理化学刺激可导致黑素细胞损伤引发色素脱失性疾病；此外，黑素细胞恶性转化可诱发黑色素瘤，严重威胁患者生命。本综述概述了黑素细胞分化发育过程和生理功能，阐述了黑素细胞稳态的核心调控机制，在此基础上对黑素细胞损伤和恶性转化导致的白癜风和黑素瘤两类主要的色素性疾病进行论述，并结合本课题组的研究成果，提出了未来黑素细胞相关疾病的研究方向。