Una paciente de 24 años con un historial de 4 años de dolor abdominal recurrente, diarrea, fiebre periódica y proteína C-reactiva elevada fue referida a nuestra institución. La colonoscopia, esofagogastroduodenoscopia, endoscopia cápsula y tomografía computarizada con contraste no mostraron hallazgos significativos. Debido a que ella y su madre tenían pérdida auditiva sensorioneural, se sospechó un diagnóstico de síndrome periódico asociado a cryopirina. Las pruebas genéticas de la paciente y su madre revelaron una variante germinal candidata de NLRP3. Se inició el tratamiento con canakinumab subcutáneo de 150 mg, un anticuerpo monoclonal humano totalmente que se dirige a IL-1β, a una dosis de 150 mg cada 8 semanas, lo que resultó en la persistencia de la pérdida auditiva sensorioneural pero llevó a la desaparición completa de sus síntomas abdominales y fiebre periódica.
Komatsu et al. (Tue,) estudiaron esta cuestión.