Motivación del resumen El empalme, un proceso co-transcripcional crítico en eucariotas, mejora la diversidad del transcriptoma al generar isoformas específicas para tipos celulares, tejidos o etapas de desarrollo. Los avances recientes en moduladores de empalme han abierto nuevas vías para dirigirse a genes previamente no farmacológicos mediante la inducción de perturbaciones significativas en eventos de empalme. Estos desarrollos subrayan la necesidad de métodos completos para identificar y comparar con precisión los eventos de empalme. Aunque se han desarrollado varias herramientas para detectar variantes de empalme locales, las inconsistencias entre métodos siguen siendo un desafío significativo. Para abordar esto, presentamos SpliceHarmonization, un enfoque integrado que combina las fortalezas de rMATS, LeafCutter y MAJIQ, lo que permite un análisis de empalme robusto y confiable con anotaciones del tipo de evento. Resultados En una evaluación completa utilizando conjuntos de datos simulados diversos, SpliceHarmonization simplificó y estandarizó las salidas de tres métodos de detección en un formato unificado, mejorando así la detección de empalme con anotación del tipo de evento y superando los métodos individuales. Al integrar las salidas de rMATS, LeafCutter y MAJIQ, nuestro enfoque no solo mejoró la identificación de una amplia gama de eventos de empalme, sino que también mitigó eficazmente las discrepancias específicas de cada método. Esta integración condujo a una precisión que supera 0.8 y un recall de hasta 0.5, con un aumento observado en el AUC de hasta 10%. Además, SpliceHarmonization demostró una alta sensibilidad en la detección de eventos de empalme complejos y de baja abundancia, proporcionando anotaciones que incluyen coordenadas genómicas y tipo de evento. Disponibilidad e implementación SpliceHarmonization está disponible en https://github.com/interactivereport/SpliceHarmonization. Información suplementaria Los materiales suplementarios y métodos suplementarios están disponibles en Bioinformatics online. Los datos suplementarios están disponibles en https://zenodo.org/records/15032402.
Chen et al. (Fri,) estudiaron esta cuestión.