¿La presencia de una mutación en el gen del sarcómero predice el fenotipo clínico en pacientes con miocardiopatía por no compactación ventricular izquierda aislada?
Si bien las mutaciones en los genes del sarcómero están presentes en una proporción significativa de los casos de LVNC aislado, no predicen el fenotipo clínico.
Las mutaciones en los genes del sarcómero representan una proporción significativa (29%) de los casos de LVNC aislado en esta cohorte. La distribución de los genes de la enfermedad confirma la heterogeneidad genética y abre nuevas perspectivas en las pruebas genéticas en pacientes con LVNC y sus familiares en alto riesgo de heredar la miocardiopatía. La presencia o ausencia de una mutación en el gen del sarcómero en LVNC no puede relacionarse con el fenotipo clínico.
Probst et al. (Sat,) estudiaron esta cuestión.