Base genética de la cardiopatía congénita: Revisado: Una declaración científica de la Asociación Americana del Corazón

Esta revisión proporciona un resumen actualizado del estado de nuestro conocimiento sobre las contribuciones genéticas a la patogénesis de la cardiopatía congénita. Desde 2007, cuando se publicó la declaración científica inicial de la Asociación Americana del Corazón sobre la base genética de la cardiopatía congénita, se han vuelto ampliamente disponibles nuevas técnicas genómicas que han cambiado drásticamente nuestra comprensión de las causas de la cardiopatía congénita y, clínicamente, han permitido una definición más precisa de las patologías de la cardiopatía congénita en pacientes de todas las edades e incluso prenatalmente. Se presenta información sobre nuevas técnicas de pruebas moleculares y su aplicación a la cardiopatía congénita, tanto aislada como asociada a otras anomalías o síndromes congénitos. Se proporcionan avances recientes en la comprensión de variantes en el número de copias, síndromes, RASopatías y heterotaxias/ciliopatías. Se proporcionan ideas sobre nueva investigación con modelos de cardiopatía congénita, incluidos animales manipulados genéticamente como ratones, pollitos y peces cebra, así como enfoques basados en células madre pluripotentes inducidas humanas para permitir una comprensión de cómo es probable que ocurran futuros avances en la investigación sobre la cardiopatía congénita. Se anticipa que esta revisión proporcionará a una amplia gama de personal relacionado con la atención médica, incluidos cardiólogos pediátricos, pediatras, cardiólogos de adultos, cirujanos torácicos, obstetras, genetistas, consejeros genéticos y otros clínicos relacionados, información oportuna sobre los aspectos genéticos de la cardiopatía congénita. El objetivo es proporcionar una base integral para la atención interdisciplinaria de aquellos con cardiopatía congénita.