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La displasia fibrosa / síndrome de McCune-Albright (FD/MAS) representa un amplio espectro de enfermedades debido a mutaciones somáticas de ganancia de función del gen GNAS. La mutación conduce a una hiperactividad en los tejidos diana y a un amplio fenotipo de características clínicas que varían en gravedad y edad de inicio. La rareza de la enfermedad y su presentación variable a múltiples especialidades a menudo conduce a diagnósticos erróneos y a una variabilidad inapropiada en las investigaciones y tratamientos. Para abordar esto, nuestro consorcio internacional de clínicos, investigadores y defensores de pacientes ha desarrollado guías clínicas pragmáticas para las mejores prácticas clínicas para la definición, diagnóstico, estadificación, tratamiento y monitoreo para FD/MAS para empoderar a los pacientes y apoyar a los equipos clínicos tanto en entornos de atención médica general como especializada. Dada la falta de evidencia sólida para informar el cuidado, las guías se desarrollaron basándose en la revisión de literatura publicada, la extensa experiencia de los autores, la aportación de otros profesionales de salud involucrados en el cuidado de pacientes con FD/MAS y los comentarios de pacientes y grupos de pacientes de todo el mundo. Esto ha llevado a la formulación de un conjunto de declaraciones para informar a los profesionales de la salud, a los pacientes, sus familias, cuidadores y grupos de pacientes sobre las mejores prácticas de atención. Se anticipa que la implementación de estas recomendaciones conducirá a una mejora en la atención de pacientes con FD/MAS a nivel internacional.
Javaid et al. (Jue,) estudiaron esta cuestión.