Secuenciación y ensamblaje del genoma con Oxford Nanopore MinION

La revolución de la secuenciación del genoma continúa tras el exitoso desarrollo de la tecnología de secuenciación de segunda generación (SGS). La tecnología de secuenciación de tercera generación (TGS), liderada por Pacific Biosciences (PacBio), está avanzando rápidamente, pasando de ser una tecnología capaz de proporcionar datos solo para análisis de genomas pequeños o realizar screenings dirigidos, a una que promete ensamblajes de novo de alta calidad y detección de variaciones estructurales para genomas del tamaño humano. En 2014, MinION, el primer secuenciador comercial que utiliza tecnología de nanoporo, fue lanzado por Oxford Nanopore Technologies (ONT). MinION identifica bases de ADN al medir los cambios en la conductividad eléctrica generados a medida que las cadenas de ADN pasan a través de un poro biológico. Su portabilidad, asequibilidad y rapidez en la producción de datos lo hacen adecuado para aplicaciones en tiempo real; así, el lanzamiento del secuenciador de lecturas largas MinION ha generado mucha emoción e interés en la comunidad genómica. Aunque los ensamblajes de genoma de novo pueden producirse a bajo costo a partir de datos de SGS, la continuidad del ensamblaje a menudo es relativamente pobre, debido a la capacidad limitada de las lecturas cortas para manejar repeticiones largas. La calidad del ensamblaje puede mejorarse considerablemente utilizando lecturas largas de TGS, ya que las regiones repetitivas pueden ampliarse fácilmente utilizando longitudes de secuenciación más largas, a pesar de tener tasas de error más altas a nivel de bases. El potencial de la secuenciación por nanoporo ha sido demostrado por varios estudios en la vigilancia genómica en lugares donde se necesita una secuenciación rápida y confiable, pero donde los recursos son limitados.