Fusión de un gen de quinasa, ALK, con un gen de proteína nucleolar, NPM, en linfoma no Hodgkiniano

La translocación cromosómica 2;5 ocurre en la mayoría de los linfomas no Hodgkinianos de células grandes anaplásicas que surgen de linfocitos T activados. Se demostró que este reordenamiento fusiona el gen de la fosfoproteína nucleolar NPM en el cromosoma 5q35 con un gen de quinasa de tirosina de proteínas previamente no identificado, ALK, en el cromosoma 2p23. En la proteína híbrida predicha, el extremo amino del nucleofosmina (NPM) está vinculado al dominio catalítico de la quinasa de linfoma anaplásico (ALK). Expresada en el intestino delgado, testículos y cerebro, pero no en células linfoides normales, ALK muestra la mayor similitud de secuencia con la subfamilia de receptores de insulina de quinasa. La expresión no programada del ALK truncado puede contribuir a la transformación maligna en estos linfomas.