Significado clínico de la variante heterocigota E148Q en fiebre mediterránea familiar pediátrica

Nuestros hallazgos demuestran que una sola variante heterocigota E148Q es poco probable que cause FMF en niños y que E148Q/M694V es clínicamente indistinguible de una sola variante M694V. Por lo tanto, la heterocigocidad E148Q no resulta en un fenotipo clínicamente significativo en niños.