El volumen corpuscular medio de heterocigotos para beta-talasemia se correlaciona con la gravedad de las mutaciones

Se investigó la relación entre el grado de microcitosis y el tipo de mutación que portan los heterocigotos de beta-talasemia. En 113 individuos, se identificaron 18 mutaciones diferentes, correlacionadas con los valores de volumen corpuscular medio (VCM) y analizadas estadísticamente. En general, hubo un rango amplio de VCM (56.3–87.3 fL). En casi todos los casos, los portadores de mutaciones beta(0) tuvieron un VCM por debajo de 67 fL, mientras que todos, excepto unos pocos heterocigotos beta(+), tuvieron VCM por encima de este umbral. El VCM medio de los portadores beta(0) fue estadísticamente significativamente más bajo que el de los heterocigotos beta(+). Las diversas mutaciones beta(+) estaban asociadas con diferencias significativas en los valores medios de VCM. En contraste, todas las mutaciones beta(0) (nulas) tuvieron rangos de VCM prácticamente idénticos. Los resultados indican que el grado de reducción en VCM está directamente relacionado con la gravedad de la mutación. Las desviaciones, en cuatro casos, se asociaron con reordenamientos del gen alfa concurrentes, mientras que en otros tres casos, el VCM no fue significativamente afectado por reordenamientos alfa concurrentes. El VCM de los heterocigotos de beta-talasemia es un parámetro valioso para planificar estrategias de identificación rápida de mutaciones en poblaciones con gran diversidad mutacional. Su uso puede ser particularmente ventajoso en el contexto del diagnóstico prenatal. El patrón de los valores de hemoglobina corpuscular media (HCM) fue similar al patrón de VCM. Sin embargo, nuestros resultados sugieren que el HCM puede ser preferido para la detección de portadores en el cribado poblacional.