Trastorno del espectro autista en la clínica de genética: una revisión

Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo neurológico que afectan la comunicación social, el lenguaje y el comportamiento. La(s) causa(s) subyacente(s) en un individuo dado a menudo son elusivas, a excepción de los síndromes genéticos clínicamente reconocibles con diagnóstico molecular fácilmente disponible, como el síndrome del X frágil. Los genetistas clínicos abordan a los pacientes con TEA descartando síndromes genéticos y genómicos conocidos, dejando a más del 80% de las familias sin un diagnóstico definitivo y con un riesgo incierto de recurrencia. Los avances en la tecnología de microarrays y la secuenciación de próxima generación están revelando variantes raras en genes con papeles importantes en la formación, función y mantenimiento de sinapsis. Esta revisión se centrará en el enfoque clínico hacia los TEA, dada la situación actual del conocimiento sobre su compleja arquitectura genética.