Prevalencia de mutaciones FTO de pérdida de función en individuos delgados y obesos

Existen mutaciones heterocigotas de pérdida de función en FTO, pero se encuentran tanto en sujetos delgados como obesos. Aunque los SNPs del intrón 1 están inequívocamente asociados con la obesidad en múltiples poblaciones y estudios murinos sugieren fuertemente que FTO tiene un papel en el equilibrio energético, parece que la pérdida de una copia funcional de FTO en humanos es compatible con ser delgado u obeso. Los análisis funcionales de las mutaciones de FTO han proporcionado nuevos conocimientos sobre las relaciones estructura-función en esta enzima.