Inmunodeficiencia y trastornos de la dysregulación inmune

El espectro de características clínicas asociadas con los trastornos de deficiencia inmune primaria (PIDs) se ha ampliado debido a la reciente identificación de muchos nuevos genes causantes. Los pacientes presentan una mayor susceptibilidad a infecciones, además de una dysregulación inmune significativa, que a menudo conduce a múltiples autoinmunidades, linfoproliferación y malignidad. A menudo se requiere tratamiento inmunosupresor, pero debe sopesarse el riesgo infeccioso aumentado. Recientemente, la comprensión molecular mejorada de los mecanismos subyacentes a muchos defectos genéticos de pérdida de función (LOF) y ganancia de función (GOF) que conducen a PIDs ha preparado el terreno para el desarrollo de estrategias terapéuticas basadas en mecanismos que apuntan a una función celular específica. Este artículo describe las características clínicas y de laboratorio de PIDs seleccionados recientemente descritos asociados con dysregulación inmune y nuevas estrategias de medicina de precisión destinadas a controlar la carga de enfermedad en pacientes afectados.