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La variación en la estructura del genoma es una fuente importante de polimorfismo genético humano: afecta a una gran proporción del genoma y tiene una variedad de consecuencias fenotípicas relevantes para la salud y la enfermedad. A pesar de esto, la variación en la estructura del genoma humano está incompletamente caracterizada debido a la falta de enfoques para descubrir una amplia gama de variantes estructurales de manera global y comprensiva. Abordamos esta brecha con el Mapeo Óptico, un sistema de molécula única de alta capacidad y alta resolución para estudiar la estructura del genoma. Utilizamos el Mapeo Óptico para crear mapas de restricción a nivel genómico de un mola hidatiforme completo y tres líneas celulares derivadas de linfoblastos, y validamos el enfoque demostrando una fuerte concordancia con métodos existentes. También describimos miles de nuevas variantes con tamaños que varían de kb a Mb.
Teague et al. (Tue,) estudiaron esta cuestión.