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Estos hallazgos resaltan un papel clave para NOTCH1 en una serie de anomalías del desarrollo que incluyen defectos cardíacos e implican la haploinsuficiencia de NOTCH1 como un mecanismo molecular probable para este grupo de trastornos.
Southgate et al. (Tue,) estudiaron esta cuestión.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: