Asociaciones entre el síndrome de Klinefelter y enfermedades autoinmunes: estudios de enlace de registros nacionales ingleses

Existen informes que sugieren que las personas con síndrome de Klinefelter (KS) pueden tener un mayor riesgo de algunas enfermedades autoinmunes, pero la evidencia no es sustancial. Queríamos añadir a la evidencia evaluando sistemáticamente el riesgo de enfermedades autoinmunes en una cohorte nacional de personas con KS. Seleccionamos registros de todas las personas con KS en un conjunto de datos enlazados de todos los casos ambulatorios y admisiones hospitalarias en Inglaterra, 1999-2011; y los seguimos mediante enlace de registros electrónicos para identificar la ocurrencia de enfermedades autoinmunes. Compararamos su ocurrencia en la cohorte de KS con una cohorte de control, estudiada de la misma manera, y expresamos los resultados como razones de tasas (RR). De 30 enfermedades autoinmunes estudiadas en personas con KS, hubo aumentos significativos en los riesgos de siete: enfermedad de Addison (RR 11.7, intervalo de confianza del 95% 2.4-34.4), diabetes mellitus tipo 1 (6.1, 4.4-8.3), esclerosis múltiple (4.3, 1.2-11.0), hipotiroidismo adquirido (2.7, 1.8-4.0), artritis reumatoide (3.3, 2.0-5.2), síndrome de Sjögren (19.3, 4.0-57.0) y lupus eritematoso sistémico (18.1, 2.2-65.6). Concluimos que las personas con KS tienen un mayor riesgo de algunas enfermedades autoinmunes, particularmente aquellas que son predominantes en mujeres. El aumento del riesgo de enfermedades autoinmunes asociado con el cariotipo XXY puede contener pistas sobre la patogenia de algunos aspectos de la autoinmunidad.