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El intercambio efectivo de datos es clave para acelerar la investigación que mejore la precisión diagnóstica, la eficacia del tratamiento y la sobrevivencia a largo plazo en el cáncer pediátrico y otras enfermedades catastróficas infantiles. Presentamos St. Jude Cloud (https://www.stjude.cloud), un ecosistema de intercambio de datos basado en la nube para acceder, analizar y visualizar datos genómicos de >10,000 pacientes pediátricos con cáncer y sobrevivientes a largo plazo, y >800 pacientes pediátricos con anemia de células falciformes. Los datos genómicos armonizados, que totalizan 1.25 petabytes, están disponibles de forma gratuita, incluyendo 12,104 genomas completos, 7,697 exomas completos y 2,202 transcriptomas. El recurso está en rápida expansión, con cargas de datos regulares de los programas de genómica clínica prospectiva de St. Jude. Tres aplicaciones interconectadas dentro del ecosistema - Plataforma de Genómica, Base de Conocimiento de Cáncer Pediátrico y Comunidad de Visualización - permiten realizar simultáneamente análisis de datos avanzados en la nube y mejorar la base de conocimiento de Cáncer Pediátrico. Demostramos el valor del ecosistema a través de casos de uso que clasifican 135 subtipos de cáncer pediátrico por perfilado de expresión génica y mapean firmas mutacionales en 35 subtipos de cáncer pediátrico. SIGNIFICANCIA: Para avanzar en la investigación y el tratamiento del cáncer pediátrico, desarrollamos St. Jude Cloud, un ecosistema de intercambio de datos para acceder a >1.2 petabytes de datos genómicos crudos de >10,000 pacientes pediátricos y sobrevivientes, flujos de trabajo de análisis innovadores, visualizaciones integrativas de multiomics y una base de conocimiento de datos publicados contribuidos por la comunidad global de cáncer pediátrico. Este artículo está destacado en la sección En Este Número, p. 995.
McLeod et al. (Wed,) estudiaron esta cuestión.