Pérdida de neurofibromina en tumores de glándula adrenal de pacientes con neurofibromatosis tipo I

El gen de la neurofibromatosis tipo I codifica una proteína, la neurofibromina, que puede funcionar como un producto del gen supresor de tumores. Estudios recientes han demostrado la pérdida de neurofibromina en tumores de pacientes con NF1 y no NF1, incluidos neurofibrosarcomas, neuroblastomas y melanomas malignos. Dado que la neurofibromina se expresa en la glándula adrenal, se examinaron seis feocromocitomas y un tumor cortical adrenal para la expresión de neurofibromina. En los siete tumores, no se pudo detectar neurofibromina. Además, el análisis de pérdida de heterocigosidad (LOH) demostró que en uno de los feocromocitomas se observó reducción a homocigosidad para los marcadores 17p y 17q, mientras que el tumor cortical adrenal mostró LOH solo para los marcadores 17q. La frecuente LOH alrededor del locus NF1 y la falta de expresión de neurofibromina en estos tumores sugieren que las mutaciones del gen NF1 pueden contribuir al desarrollo de neoplasias de glándula adrenal en pacientes con NF1.