Correlatos genéticos de la proteína de unión a vitamina D y 25-hidroxi vitamina D en muestras de sangre seca neonatal

La proteína de unión a vitamina D (DBP), codificada por el gen del componente específico del grupo (GC), es un componente del sistema de vitamina D. En un estudio de asociación a nivel genómico sobre la concentración de DBP en 65,589 neonatos, identificamos 26 loci independientes, 17 de los cuales están en o cerca del gen GC, con un mapeo fino que identifica 2 variantes missense en los cromosomas 12 y 17 (dentro de SH2B3 y GSDMA, respectivamente). Al ajustar por haplotipos GC, encontramos 15 loci independientes distribuidos en 10 cromosomas. Los análisis de aleatorización mendeliana identifican un efecto unidireccional de una mayor concentración de DBP y (a) una mayor concentración de 25-hidroxi vitamina D, y (b) un riesgo reducido de esclerosis múltiple y artritis reumatoide. Un estudio de asociación fenómica confirma que una mayor concentración de DBP se asocia con un riesgo reducido de deficiencia de vitamina D. Nuestros hallazgos proporcionan valiosos conocimientos sobre la influencia de DBP en el estado de vitamina D y una variedad de resultados de salud.